青年报记者 顾金华 本报讯 作为全国首批、上海第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心,以及全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位,上海市第一妇婴保健院(下简称“一妇婴”)目前已对100余种罕见病做了早期产前诊断。昨天,一妇婴胎儿医学科发起公益义诊,推出“罕见病孕前、产前遗传咨询义诊”活动,上午免费开放的义诊号半小时内就一抢而空。 一妇婴胎儿医学科主任孙路明表示,罕见病的防控宜关口前移,建立源头防控体系,通过一级预防(孕前筛查/诊断)和二级预防(产前筛查/诊断),以避免严重罕见病患儿的出生,造成后续患者和家庭巨大的痛苦和负担。
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