本报讯 杨女士是噬血细胞综合征的致病性变异基因携带者，每次妊娠均有50%的可能传递致病变异。在历经7次怀孕，痛失两子后，一份最好的三八妇女节礼物终于来临！昨天清晨8时19分，一个有些特殊的孩子在中国福利会国际和平妇幼保健院顺利降生。35岁的杨女士在众人期盼下，受惠于PGD（胚胎植入前遗传学诊断）技术，剖宫产诞下一名2925克的健康女婴。

杨女士的生活原本圆满而幸福，2005年7月，她生下了第一个儿子。但不幸的是，孩子在5个月时夭折，病因未明。一家人虽然伤心欲绝，但3年后，第二个儿子的到来让她又有了新的感情寄托。然而没有想到的是，这个孩子在3岁时也因为EB病毒感染离开了她。

这一次，医生给出了明确病因：噬血细胞综合征。国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明告诉记者，噬血细胞综合征是由于EB病毒感染后导致的一系列病症，可能出现持续高热、肝脾淋巴结等肿大、全血细胞减少、凝血异常、多脏器功能异常等严重问题。噬血细胞综合征的致病基因是X染色体上的SH2D1A基因，是一种X连锁隐性遗传疾病。杨女士就是这个基因的致病性变异携带者，每次妊娠均有50%的可能传递致病变异。若下一代为男孩，则有50%的可能性罹患噬血细胞综合征；若下一代为女孩，则有50%的可能性为携带者。

然而，这个疾病让杨女士不敢再继续自然怀孕，她害怕再生出一个患儿。在多方帮助下，2011年，她从浙江来沪找到了国际和平妇幼保健院院长黄荷凤团队寻求帮助。根据基因检测、家系共分离分析等关键步骤的检测结果，黄荷凤团队认为，可采用PGD（胚胎植入前遗传学诊断）技术实现该家系的遗传病阻断，并针对性地为杨女士建立了基于一代测序胚胎植入前诊断体系。

2014年，团队制定了基于高通量基因测序（NGS）的SNP单体型分析PGD方案，2015年6月，团队对获得的10枚胚胎进行检测，一共获得了5个正常胚胎和1个携带致病基因的胚胎。经过筛选，杨女士再次植入胚胎并成功妊娠。孕19周，医生对杨女士的羊水进行了产前基因诊断，结果显示染色体和致病性突变位点无异常，宝宝也将不再携带噬血细胞综合征的致病基因。