罕见病顾名思义为患病率较低的疾病，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。

    “罕见病”又称“孤儿病”，是指患病率极低的一类疾病。罕见病也是一类慢性严重性疾病，约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。据专家介绍，目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。

    在诊断方面，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转2到3家医院可能都无法确诊，这为罕见病患者的后续就诊带来了巨大的阻碍。对于确诊患者，在治疗上也普遍存在着“用不起药”和“用不上药”的困境。

    “罕见病的现状是严峻的，但是通过社会各界的力量，包括罕见病患者自身的努力，这一切都是可以改变的。先从诊断来说，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。”上海市医学会罕见病专科分会副主任委员、儿科学教授顾学范指出。

    上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授表示：“国家医保给予一定的报销是解决这一困境的关键，我们在这方面做了很多努力，一直在呼吁相关医保机制的尽快完善，以及相关立法制度的尽快建立。让政府和社会为这些患者共尽一分力，让更多的患者能够及早用药，用得起药。” 王勇