第A10版:青年

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2018年03月13日 星期二

 
 

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国内首个儿童罕见病临床研究项目启动

记者 顾金华

本报讯 全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种,约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致。日前,儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目,将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果,通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识,进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告,并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

据统计,中国罕见病患者约为1680万人(截至2011年的估计数据)。罕见病患者在国内还未得到足够的重视,多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨,也承受着巨大的经济负担。基因诊断已经起到了相当的作用,但不够规范的情况也同样存在。

“基因测序已经历两个阶段,即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序。”该项目负责人、上海新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授告诉记者,现行的基因测序方法在临床上仍无法对一些罕见病做出明确诊断,新的全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂基因组结构变异等。这一技术如果在临床上的应用,有望大大提高罕见病的诊断。

 

 

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