本报讯 近日，由罕见病发展中心主办的2016年国际罕见病日宣传片《感谢有你》发布会举行。来自社会不同领域的医学专家、企业嘉宾、罕见病组织，病友代表、爱心人士共同出席了本次活动。现场还启动了100万元免费罕见基因检测计划。  

    《感谢有你》主题视频发布罕见而不应忽视

    国际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。罕见病发展中心是国际罕见病日中国区的推广伙伴，是一家专注于罕见病领域工作的非营利性机构。

    他，叫张智玄，是一名白化症患者，每1.5万人会有1人患上白化症，他成为了1.5万分之一。她，叫韩硕，是一名戈谢病患者，每20万人会有1人患上戈谢病，她成为了二十万分之一……在活动现场，2016国际罕见病日主题视频《感谢有你》隆重发布。据主办方介绍，这支宣传片与传统疾病宣传视频拍摄有所不同，可以说是颠覆了以往同类宣传片的拍摄视角。宣传片从软骨发育不全症、白化病、戈谢病、肺淋巴管肌瘤病这四个罕见病群体的故事，说明罕见病与每个人都有关系。

    整部主题片全长约一分五十秒，用深情饱满的语言，言简意赅的注释，带给观者以震撼和触动，告诉大家罕见病群体不应被忽视，我们应该更加积极、主动去帮助罕见病群体。“全球有近7000种罕见病，80%是由于基因缺陷所致，每个人都有患罕见病的风险。这些罕见病患者可以说是在无形中为每一个健康的人承担了患病几率。除了一句有温度的‘谢谢’，我们或许可以做得更多。”主办方表示。

    100万元“因·为爱”检测计划提高罕见基因疾病诊断率

    国内目前对罕见病患者的诊治和治疗还有所欠缺，不少的罕见病患者都要经过辗转多次才能找到正确诊治途径。为次，主办特联合药明康德明码生物、华大基因、迪安诊断、希望组、安塞斯（生物）5家国内权威的基因检测机构启动发起100万元的“因·为爱”罕见基因检测计划。

    据主办方介绍，这个项目主要通过有效整合国内权威的基因检测机构资源，为临床上未确诊的罕见疑难病例或贫困罕见病家庭提供免费的基因检测服务，是一个协助医生帮助那些罕见疑难病例（或贫困罕见病家庭）作出诊断的公益项目。通过这个项目，可以有效提高罕见基因疾病诊断率，发现更多罕见病例和新致病基因，建立罕见病例患者基因数据。此项目检测对象主要针对临床上未确诊的罕见疑难病例或贫困罕见病家庭。